Почти три процента населения мира подвержены риску развития внутричерепной аневризмы — локального расширения кровеносного сосуда, образующего хрупкий карман. Разрыв этой аневризмы приводит к очень тяжелому и в одной трети случаев смертельному кровотечению. В рамках Международного консорциума по генетике инсульта группа под руководством Женевского университета (UNIGE), Университетских больниц Женевы (HUG) и Университета Утрехта изучает генетические детерминанты аневризм, чтобы лучше понять различные формы аневризм. болезни и оценить индивидуальный риск. В результате исследования генома более 10 000 человек, страдающих аневризмами, по сравнению с геномом 300 000 здоровых добровольцев, было выявлено 17 генетических аномалий, которые в значительной степени вовлечены в функционирование эндотелия сосудов внутренняя оболочка кровеносных сосудов. Кроме того, ученые обнаружили потенциальную связь между этими генетическими маркерами и противоэпилептическими препаратами, что позволило рассмотреть возможность использования определенных препаратов для лечения заболевания. Эти результаты, чтобы быть прочитанными в журналеNature Genetics также подчеркивает, как разумное использование больших баз данных, содержащих геномную и фенотипическую информацию, может продвинуть исследования.
Ежегодно у пяти из 100000 человек случается разрыв внутричерепной аневризмы.- столько же, сколько пострадавших в дорожно-транспортных происшествиях. И только очень быстрое и узкоспециализированное хирургическое вмешательство может спасти их жизнь. «Поэтому очень важно лучше понять генетическую основу — наследственную или иную — управляющую риском развития болезни, но также различать разные формы болезни и ее тяжесть. Это позволит нам выявлять людей из группы риска и предлагать «Это наиболее подходящее лечение», — объясняет Филипп Бийленга, доцент кафедры клинической неврологии медицинского факультета UNIGE и старший консультант отделения нейрохирургии HUG, руководивший швейцарской частью этого исследования. Это многоплановое заболевание, развитие которого зависит от генетических, врожденных факторов и факторов окружающей среды., действительно сложно понять. «Поэтому крошечные вариации, из которых он состоит, должны быть расшифрованы», — добавляет он.
Исследование беспрецедентного масштаба
Работа, проводимая в Женеве и Утрехте, является крупнейшим генетическим исследованием в мире в области внутричерепных аневризм. ДНК более 10 000 пациентов была исследована и сравнена с ДНК 300 000 добровольцев: было обнаружено, что с болезнью связаны одиннадцать новых участков генома — по сравнению с шестью ранее. «Каждая из этих вариаций ДНК вызывает небольшое увеличение риска внутричерепной аневризмы» , — говорит Инте Руигрок, невролог и доцент Университетского медицинского центра Утрехтского университета, который был одним из руководителей исследования. «Таким образом, их накопление может вместе представлять значительный риск».
Источник: