Сахарный диабет считают самым распространенным заболеванием эндокринной (гормональной) системы в мире. В его основе лежит нарушение углеводного обмена, сопровождающееся повышением уровня сахара в крови (гипергликемией). Традиционно принято выделять сахарный диабет 1-го типа (инсулинзависимый), 2-го типа (инсулиннезависимый) и более редкие специфические формы. При этом 95% всех сахарных диабетов — это именно сахарного диабета 2-го типа (СД2). Согласно исследованиям, наследуемость СД2 может быть от 25 до 80% в зависимости от популяции и возраста. То есть, гены во многом предрасположенности к развитию этой болезни и её проявление. Поэтому большое количество исследований посвящено выявлению генов, которые могут определять предрасположенность к этому заболеванию и играть роль в его развитии. Кроме того, соответствующие этим генам белки могут быть мишенями для лечения этого заболевания. О некоторых из этих генов, самых известных и значимых, пойдёт рассказ в этой статье. Что же это за гены? Действительно ли инсулинонезависимый диабет инсулиннезависим? В первую очередь те, которые участвуют в развитии поджелудочной железы и непосредственно в биосинтезе и секреции инсулина. Дада, внезапно, тот самый диабет 2-го типа, который традиционно считается инсулиннезависимым, всё-таки всё же может быть связан с нарушениями этих процессов. Например, ген TCF7L2. Он отвечает за транскрипционный фактор (белок, обеспечивающий считывание информации с генов), который непосредственно участвует в развитии бета-клеток поджелудочной железы (производящих инсулин). Кроме того, он взаимодействует с геном гормона проглюкагона, что вызывает выделение инсулина. Нарушение работы гена связано со значительным повышением риска развития СД2. Ещё один представитель группы диабет-ассоциированных генов, связанных с развитием поджелудочной железы — HNF1A. Он также участвует в развитии поджелудочной железы, и с ним связывают один из вариантов так называемого MODY (юношеского диабета взрослого типа) — MODY3. Более же мягкие его вариации могут не проявляться настолько ярко, но значительно повышать риск развития СД2.
Источник:
