Сложные закономерности генетического происхождения, выявленные на основе геномных данных в системах здравоохранения, могут дать ценную информацию как о генетических, так и о экологических факторах, лежащих в основе многих распространенных и редких заболеваний, — идеи, которые являются гораздо более целенаправленными и конкретными, чем те, которые получены из традиционных этнических или расовых ярлыков, таких как латиноамериканец. или Блэк, по мнению группы исследователей горы Синай.
В исследовании, опубликованном в журнале Cell , команда сообщила, что эту информацию можно использовать, чтобы лучше понять и предсказать, какие группы населения более восприимчивы к определенным расстройствам, включая рак, астму, диабет и сердечно-сосудистые заболевания, а также для разработки возможных вмешательств на раннем этапе.
«Это первый раз, когда исследователи показали, как данные о генетическом происхождении могут быть использованы для улучшения нашего понимания риска заболеваний и управления на уровне системы здравоохранения» , — говорит старший автор Эймер Кенни, доктор философии, профессор медицины и генетики и Геномные науки в Медицинской школе Икана на горе Синай. «Связывая эти данные напрямую с показателями здоровья, мы считаем, что вносим свой вклад в продолжающийся диалог, чтобы выйти за рамки нынешней роли расы и этнической принадлежности в медицине».
Исследовательская группа использовала программу BioMe BioBank на горе Синай, признанную одним из ведущих мировых хранилищ геномной информации для различных групп населения, для ее изучения. Используя методологию машинного обучения, ученые определили 17 различных этнических сообществ среди 30 000 участников BioMe BioBank. Затем они связали эти данные с тысячами показателей здоровья, хранящимися в электронных медицинских картах Mount Sinai. Среди результатов было то, что 25 процентов участников BioMe имели генетические связи с популяциями, такими как евреи-ашкенази и пуэрториканцы, которые предрасполагали их к определенным генетическим заболеваниям .
«Традиционное использование демографических данных системами здравоохранения не позволяет учесть богатое этническое наследие пациентов и, следовательно, все генетические и экологические факторы, которые могут повлиять на уровень заболеваемости даже в пределах одной и той же группы населения», — говорит д-р Кенни, директор-учредитель. Института геномного здоровья на горе Синай. «В нашем исследовании использовались геномные данные, включенные в записи системы здравоохранения, чтобы показать, как пациенты из разных стран Северной и Южной Америки могут иметь разные показатели заболеваемости. Например, люди пуэрториканского и мексиканского происхождения в целом классифицируются как латиноамериканцы или латиноамериканцы, но бывшее население имеет один из самых высоких показателей бронхиальной астмы в мире, в то время как последняя популяция имеет один из самых низких «.
В исследовании Mount Sinai ген APOL1, который может создавать значительно больший риск почечных и сердечно-сосудистых заболеваний, был назван еще одной причиной выхода за рамки традиционных демографических ярлыков, используемых системами здравоохранения. Рисковые варианты APOL1 наиболее часто встречаются в популяциях в Северной и Южной Америке, имеющих африканское генетическое происхождение. Однако во всем мире есть много групп населения африканского происхождения, которые могут не идентифицировать себя как африканцы и, таким образом, не подозревать, что они могут иметь эти варианты риска. Более того, этот пробел в знаниях может привести к тому, что эти группы населения будут недостаточно представлены в исследовании APOL1.
Источник: