Международная группа врачей и ученых из Массачусетского технологического института и Университета Лунда, среди прочих, проанализировала, как отдельные генетические изменения влияют на сердечную мышцу. Исследователи создали новый компьютерный инструмент, который может помочь адаптировать лечение сердечных пациентов с наследственными сердечными заболеваниями. Исследование опубликовано в NPJ Genomic Medicine .
Глобальное исследование, проведенное учеными из Института Велком Сэнгер, Кембриджского университета, Массачусетского технологического института и Лундского университета, показывает, как генетические мутации могут вызывать различные сердечно-сосудистые заболевания с разными исходами, в зависимости от того, где они возникают в гене, и возможные механизмы. за этим.
Исследование проверяет, какие генетические вариации и потенциальные «горячие точки» связаны с различными типами наследственных заболеваний сердца, при которых нарушается функционирование сердечной мышцы. Они могут иметь разные результаты и лечение, включая инвазивные хирургические процедуры, такие как установка дефибрилляторов и трансплантация сердца.
«Эта статья демонстрирует мощь интегрированных клинических, биологических и структурных данных наряду с вычислительным анализом», — объясняет один из исследователей, Мауно Вихинен, профессор медицинской структурной биологии в Университете Лунда, который принимал участие в анализе данных .
Исследователи разработали интегрированную компьютеризированную систему на основе геномных данных в сочетании с биологической и химической информацией, которая затем была подтверждена глобальными данными от более чем 980 пациентов с наследственными заболеваниями сердечной мышцы .
Модель может помочь в оказании помощи пациентам в будущем, позволяя кардиологам и клиническим генетикам работать в унисон с пациентами, чтобы лучше оценивать потенциальный риск развития заболевания, а это означает, что могут быть созданы более эффективные и индивидуальные планы лечения.
Кардиомиопатии — это группа заболеваний, при которых поражается сердечная мышца, и сердце может принимать другую форму, размер или структуру, а также влиять на функционирование мышцы. Около 0,2 процента населения мира, примерно 1 из 500 человек, унаследовали кардиомиопатию, что делает ее наиболее распространенной формой генетического заболевания сердца .
Было показано, что генетические вариации кардиомиопатий требуют различных методов лечения, включая лекарства, дефибриллятор сердца или даже трансплантацию сердца. Однако было трудно понять, как и почему некоторые генетические вариации могут иметь такие разные результаты и насколько определенные вариации влияют на риск для человека. Более подробное понимание этого может помочь понять, какие виды лечения могут быть лучшими и когда их следует начинать, позволяя создавать более ранние, более персонализированные планы лечения в зависимости от того, какие варианты использует человек.
В новом исследовании исследователи построили новую компьютерную модель, чтобы предсказать, как генетические вариации могут способствовать изменениям тропонинов, которые являются важными белками, участвующими в этих наследственных сердечных заболеваниях. Затем они проанализировали свободно доступные глобальные данные из около 100 предыдущих исследований, относящихся к более чем 980 пациентам во всем мире, чтобы изучить влияние генетических вариаций на взаимодействия между белками в сердечной мышце . В результате команда разработала подход, который показывает различные генетические «горячие точки» и их клинические результаты.
Источник: