Исследователи из Медицинской школы Университета Вирджинии применили новый подход к пониманию того, как наши гены определяют прочность наших костей, что позволило им идентифицировать несколько генов, которые, как ранее не было известно, влияют на плотность костей и, в конечном итоге, на наш риск переломов.
Работа предлагает важную информацию об остеопорозе, заболевании, которым страдают 10 миллионов американцев, и предоставляет ученым новые потенциальные цели в их борьбе с болезнью хрупкости костей.
Важно отметить, что этот подход использует недавно созданную популяцию лабораторных мышей, что позволяет исследователям идентифицировать соответствующие гены и преодолевать ограничения исследований на людях. Идентифицировать такие гены было очень сложно, но это ключ к использованию генетических открытий для улучшения здоровья костей.
«Общегеномные ассоциативные исследования произвели революцию в идентификации областей человеческого генома, которые влияют на минеральную плотность костной ткани . Однако существуют проблемы с использованием этой информации для помощи пациентам, например, определение конкретных задействованных генов . Кроме того, такие исследования были сосредоточены только на на минеральную плотность костей, хотя многие другие аспекты костей способствуют прочности костей и риску переломов, но не могут быть измерены на людях », — сказал Чарльз Фарбер из Центра геномики общественного здравоохранения UVA и Департамента наук общественного здравоохранения. «Возможность использовать мышей по-новому позволила нам начать преодолевать проблемы, связанные с исследованиями ассоциаций всего генома человека ».
Понимание остеопороза и прочности костей
Полногеномные исследования ассоциации выявили более 1000 участков на наших хромосомах, где обнаружены гены, влияющие на минеральную плотность костей, что является надежным показателем вероятности перелома костей у человека. Но минеральная плотность костной ткани — лишь один из факторов прочности костей. Фарбер и его коллеги хотели получить более полную картину.
Они создали ресурс, собрав информацию о 55 различных характеристиках скелета у сотен мышей, а затем использовали подход, называемый системной генетикой, для анализа данных. Анализ выявил в общей сложности 66 генов, которые вносят вклад в минеральную плотность костной ткани , в том числе 19 генов, ранее не связанных с ней.
Из этих 19 генов исследователи смогли определить, что два, SERTAD4 и GLT8D2, вероятно, влияют на минеральную плотность кости через клетки, образующие кость, называемые остеобластами. По словам исследователей, способность определять типы клеток, которые гены используют для выполнения биологических процессов, является одной из сильных сторон анализа системной генетики.
Источник: