Изучив базу данных генных мутаций у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС), группа исследователей из Медицинского университета Южной Каролины (MUSC) решила изучить конкретную мутацию гена, которая, вероятно, вызвала РАС у девочки. Они продемонстрировали, что мутация повреждает ген, и у самок мышей, но не самцов, у которых отсутствует рабочая копия гена, также наблюдались симптомы, связанные с РАС. Лучшее понимание взаимосвязи между генетикой и полом при РАС может подготовить почву для разработки методов лечения аутизма с учетом пола.
Команду MUSC возглавляли Кристофер Коуэн, доктор философии, заведующий кафедрой нейробиологии Уильяма Мюррея SmartState и заведующий кафедрой нейробиологии, и Алем Ассали, доктор философии, доцент-исследователь того же отдела. Их результаты опубликованы в журнале Nature Neuropsychopharmacology .
Каждому 54 ребенку ставится диагноз РАС. Из детей с РАС на каждую девочку ставится четыре мальчика. Люди с РАС, как правило, испытывают дефицит в общении и социальном взаимодействии и демонстрируют ограниченные повторяющиеся модели поведения, деятельности или интересов. Многие люди с РАС также имеют сопутствующие симптомы, такие как гиперактивность, дефицит внимания, эпилепсия и интеллектуальные способности, которые могут варьироваться от тяжелой инвалидности до одаренных.
Коуэн и Ассали исследовали эффект мутации гена EPHB2, обнаруженной у пациентки с аутизмом. EPHB2 важен для формирования связей или синапсов в головном мозге. У пациента была версия EPHB2, которая вызвала урезание белка. «Это как если бы в предложении была точка в середине, а не в конце», — сказал Коуэн. Укороченный белок больше не может выполнять свою функцию, в результате чего у этого человека с РАС меньше функционального белка, чем у нейротипов.
Чтобы подтвердить, что этот ген может вызывать аутизм, Коуэн и Ассали создали мышей, у которых была только одна из двух рабочих копий EPHB2. Они обнаружили, что эти животные демонстрируют повторяющееся поведение, гиперактивность и проблемы с обучением и памятью, а также изменения в функции клеток мозга.
Источник: