Рак развивается, когда в наших клетках происходят изменения в одном или нескольких генах. Изменение гена называется ошибкой или мутацией.
Унаследованные генные мутации, обнаруженные в этом исследовании, передаются от родителей к детям и широко распространены в популяции. Однако каждый из них в отдельности существенно не повышает риск рака .
Вместо этого эти мутации в совокупности повышают риск развития рака. Они не вызывают напрямую рак, вместо этого они, скорее всего, взаимодействуют со многими другими факторами риска или случайными мутациями, которые накапливаются в течение жизни человека.
Раньше считалось, что рак, вызванный наследственными дефектными генами, встречается очень редко, по сравнению с мутациями, которые случаются случайно с возрастом, или с другими факторами риска, такими как курение или солнечный свет.
Ученые считают, что дальнейший анализ этих генов может помочь разработать более эффективные стратегии раннего обнаружения и мониторинга для более широких слоев населения.
Результаты исследования, опубликованные в исследования рака , журнал Американской ассоциации по исследованию рака, также может способствовать развитию более эффективных персонализированного лечения рака, так как некоторые пациенты имеют различную реакцию на лечение в зависимости от их генетики.
Предыдущие исследования показали, что по отдельности эти типы наследственных мутаций не были ответственны за значительное повышение риска рака и часто исключались из дальнейших исследований.
Тем не менее, возможно, что наличие большого количества этих мутаций может повысить риск рака, поскольку большинство случаев рака вызвано мутациями в нескольких генах.
Исследователи из Эдинбургского университета разработали новый метод, получивший название Байесовский анализ наследуемости генов (BAGHERA), чтобы оценить, могут ли эти мутации в совокупности увеличивать риск рака.
Команда проанализировала 38 видов рака, зарегистрированных в Биобанке Великобритании — крупномасштабной биомедицинской базе данных, которая содержит подробную генетическую информацию и информацию о здоровье полумиллиона человек в Великобритании.
Подход BAGHERA, который группирует мутации по генам, на которые они влияют, упрощает анализ множественных мутаций, которые сами по себе имеют очень тонкие эффекты, но вместе повышают риск рака.
Источник: