Большинство расстройств аутистического спектра имеют сложный, многофакторный генетический компонент, что затрудняет поиск конкретных методов лечения. Синдром Ретта — исключение. Младенцы, рожденные с этой формой заболевания, имеют мутации конкретно в гене MECP2 , вызывающие серьезные нарушения в развитии мозга, которые в первую очередь затрагивают женщин. Тем не менее, лечения все еще нет — современные методы лечения направлены на облегчение симптомов, но не устраняют первопричину.
Исследователи из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета и Санфордского консорциума регенеративной медицины недавно использовали органоиды мозга, полученные из стволовых клеток, также называемые « мини-мозгами », в которых отсутствует функциональный ген MECP2 , чтобы лучше изучить болезнь.
В исследовании, опубликованном 8 декабря 2020 года в EMBO Molecular Medicine , команда определила два кандидата на лекарства, которые противодействуют недостаткам, вызванным отсутствием гена MECP2 . Эти соединения восстанавливают уровень кальция, выработку нейротрансмиттеров и активность электрических импульсов, возвращая органоиды мозга при синдроме Ретта почти до нормального состояния.
«Мутация гена, вызывающая синдром Ретта, была обнаружена несколько десятилетий назад, но прогресс в ее лечении замедлился, по крайней мере, отчасти потому, что исследования на мышах не были перенесены на людей», — сказал старший автор Алиссон Р. Муотри, доктор философии профессор педиатрии, клеточной и молекулярной медицины в Медицинской школе Калифорнийского университета в Сан-Диего. «Это исследование было вызвано потребностью в модели, которая лучше имитирует человеческий мозг».
Органоиды мозга — это трехмерные клеточные модели, которые представляют аспекты человеческого мозга в лаборатории. Эти органоиды помогают исследователям отслеживать развитие человека, раскрывать молекулярные процессы, которые приводят к заболеваниям, и тестировать новые методы лечения. В Калифорнийском университете в Сан-Диего органоиды мозга были использованы для получения первого прямого экспериментального доказательства того, что бразильский вирус Зика может вызывать серьезные врожденные дефекты, а также для перепрофилирования существующих лекарств от ВИЧ для лечения другого редкого наследственного неврологического заболевания. Муотри и команда также отправили органоиды своего мозга на Международную космическую станцию, чтобы проверить влияние микрогравитации на развитие мозга и, возможно, перспективы человеческой жизни за пределами Земли.
Конечно, это не идеальные копии. Органоиды не имеют связи с другими системами органов, такими как кровеносные сосуды. Лекарства, проверенные на органоидах головного мозга, добавляются напрямую — им не нужно преодолевать гематоэнцефалический барьер, специализированные кровеносные сосуды, которые защищают мозг от бактерий, вирусов и токсинов.
Источник: