Альбинизм у человека симптомы, причины альбинизма, виды и диагностика альбинизма

Термин альбинизм, как правило, относится к кожному альбинизму (ОКА) — группе наследственных расстройств, при которых производство пигмента меланина незначительно или вообще отсутствует. Тип и количество меланина, вырабатываемого вашим телом, определяют цвет вашей кожи, волос и глаз. Меланин также играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому у людей с альбинизмом возникают проблемы со зрением.

Признаки альбинизма обычно проявляются в цвете кожи, волос и глаз человека, но иногда различия незначительны. Люди с альбинизмом также чувствительны к воздействию солнца, поэтому у них повышен риск развития рака кожи.

Хотя от альбинизма нет лекарства, люди с этим расстройством могут предпринять шаги, чтобы защитить свою кожу и глаза и максимально улучшить свое зрение.

Альбинизм у человека симптомы

Кожа при альбинизме

Наиболее узнаваемая форма альбинизма приводит к появлению белых волос и очень светлой кожи по сравнению с братьями и сестрами. Окраска кожи (пигментация) и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого и могут быть почти такими же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.

При воздействии солнца у некоторых людей может развиться:

Веснушки
Родинки с пигментом или без пигмента — родинки без пигмента, как правило, розового цвета
Большие веснушчатые пятна (лентигины)
Солнечные ожоги и неспособность загорать

У некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется. У других людей выработка меланина может начаться или увеличиться в детстве и подростковом возрасте, что приводит к незначительным изменениям пигментации.

Волосы при альбинизме

Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. У людей африканского или азиатского происхождения, страдающих альбинизмом, цвет волос может быть желтым, красноватым или коричневым. Цвет волос также может потемнеть к раннему взрослому возрасту или окрашиваться от воздействия нормальных минералов в воде и окружающей среде и казаться темнее с возрастом.

Цвет глаз при альбинизме

Ресницы и брови часто бледные. Цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до коричневого и может изменяться с возрастом.

Отсутствие пигмента в окрашенной части глаз (радужки) делает радужки несколько прозрачными. Это означает, что радужка не может полностью блокировать попадание света в глаз. Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.

Причины альбинизм

Причины альбинизма у людей

Несколько генов обеспечивают инструкции для создания одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин вырабатывается клетками, называемыми меланоцитами, которые находятся в вашей коже, волосах и глазах.

Альбинизм вызван мутацией в одном из этих генов. Могут возникать различные типы альбинизма, основанные главным образом на том, какая мутация гена вызвала это расстройство. Мутация может привести к отсутствию меланина вообще или к значительному уменьшению количества меланина.

Виды альбинизма

Типы альбинизма классифицируются в зависимости от того, как они наследуются, и от пораженного гена.

Околокожный альбинизм (ОКА), наиболее распространенный тип, означает, что человек унаследовал две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя (аутосомно-рецессивное наследование). Это результат мутации в одном из семи генов, помеченных от OCA1 до OCA7. ОСА вызывает снижение пигментации кожи, волос и глаз, а также проблемы со зрением. Количество пигмента варьируется в зависимости от типа, и результирующий цвет кожи, волос и глаз также варьируется в зависимости от типов и внутри них.
Глазной альбинизм в основном ограничивается глазами, вызывая проблемы со зрением. Наиболее распространенной формой является тип 1, унаследованный в результате мутации гена на Х — хромосоме. Глазной альбинизм, связанный с X, может быть передан матерью, которая несет один мутированный ген X своему сыну (рецессивное наследование, связанное с X). Глазной альбинизм встречается почти исключительно у мужчин и встречается гораздо реже, чем ОСА.
Может возникнуть альбинизм, связанный с редкими наследственными синдромами. Например, синдром Германского-Пудлака включает в себя форму ОКА, а также проблемы с кровотечениями и ушибами, заболевания легких и кишечника. Синдром Чедиака-Хигаши включает в себя форму ОКА, а также иммунные проблемы с рецидивирующими инфекциями, неврологическими отклонениями и другими серьезными проблемами.

Осложнения альбинизма

Альбинизм может включать кожные и глазные осложнения, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Глазные осложнения

Проблемы со зрением могут повлиять на обучение, занятость и способность управлять автомобилем.

Кожные осложнения

У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и воздействию солнца. Солнечный ожог является одним из наиболее серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, поскольку он может увеличить риск развития рака кожи и утолщения кожи, связанного с повреждением солнцем.

Осложнения альбинизма

Социальные и эмоциональные проблемы

Некоторые люди с альбинизмом могут испытывать дискриминацию. Реакции других людей на людей с альбинизмом часто могут оказывать негативное влияние на людей с этим заболеванием.

Люди с альбинизмом могут испытывать издевательства, поддразнивания или вопросы о своей внешности, очках или устройствах визуальной помощи. Обычно они сильно отличаются от членов своих семей или этнических групп, поэтому могут чувствовать себя чужаками или с ними могут обращаться как с чужаками. Эти переживания могут способствовать социальной изоляции, низкой самооценке и стрессу.

Лечение альбинизма

Поскольку альбинизм-генетическое заболевание, его невозможно вылечить. Лечение сосредоточено на получении надлежащего ухода за глазами и мониторинге кожи на наличие признаков аномалий. В вашу команду по уходу может входить ваш лечащий врач и врачи, специализирующиеся на уходе за глазами (офтальмолог), уходе за кожей (дерматолог) и генетике.

Лечение обычно включает в себя:

Уход за глазами. Это включает в себя ежегодное обследование глаз офтальмологом и, скорее всего, ношение корректирующих линз по рецепту. Хотя хирургическое вмешательство редко является частью лечения проблем со зрением, связанных с альбинизмом, ваш офтальмолог может рекомендовать операцию на оптических мышцах, чтобы свести к минимуму нистагм. Операция по коррекции косоглазия может сделать это состояние менее заметным.
Уход за кожей и профилактика рака кожи. это включает в себя ежегодное обследование кожи для выявления рака кожи или поражений, которые могут привести к раку. Агрессивная форма рака кожи, называемая меланомой, может проявляться в виде розовых поражений кожи.

Источник: old-lekar.com