Согласно крупнейшему на сегодняшний день генетическому исследованию этого заболевания, более 100 генов вовлечены в расстройства аутистического спектра (РАС).
В исследовании, в котором участвовали более 50 центров по всему миру, было выявлено 102 гена, связанных с РАС, в том числе несколько десятков, которые не были обнаружены ранее.
По словам исследователей, некоторые из генов также связаны с умственной отсталостью и задержкой развития. Но другие характерны только для РАС и, по-видимому, связаны с социальными трудностями, характерными для этого расстройства.
По словам старшего исследователя Джозефа Буксбаума, знание генов, участвующих в РАС, поможет исследователям лучше понять причины и, возможно, разработать новые лекарственные препараты для детей с тяжелыми нарушениями.
«Аутизм существует в широком спектре, и многим людям не нужны новые целевые лекарственные препараты, потому что у них все в порядке», — сказал Буксбаум, руководитель Центра исследований и лечения аутизма Сивера на горе Синай в Нью-Йорке.
Но для детей, которые серьезно пострадали, сказал он, может быть многообещающий подход «точной медицины» — лечение, адаптированное к индивидуумам в зависимости от их характеристик, таких как гены, которые они несут.
РАС — это расстройство мозга, которое влияет на социальные навыки, общение и контроль поведения. По данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний, в США он поражает каждого 59 ребенка.
Расстройство сложное и широко варьируется от человека к человеку. У некоторых детей более легкие проблемы с социализацией и общением, в то время как другие испытывают сильное влияние — например, мало говорят, если вообще говорят, и зацикливаются на повторяющемся, навязчивом поведении. Некоторые дети с РАС имеют интеллектуальные нарушения, в то время как другие имеют средний или выше среднего IQ.
Эксперты долгое время считали, что комбинация генетической предрасположенности и воздействия окружающей среды может вызвать РАС, но гены являются более важным фактором. Недавнее исследование, в котором приняли участие около 2 миллионов человек, показало, что гены составляют 80% риска РАС.
Но точные гены будут разными у разных людей, говорят эксперты.
«Мы понимаем, что такие крупные исследования, как это, а также еще более крупные, потребуются, чтобы по-настоящему понять, почему мы говорим:« Если вы видели одного человека с аутизмом, вы видели одного человека с аутизмом », — сказал Дин Хартли.
Хартли, который не участвовал в новом исследовании, является старшим директором по геномным открытиям и трансляционным наукам в некоммерческой организации Autism Speaks.
Ранее исследователи идентифицировали 65 генов, связанных с РАС. Буксбаум сказал, что его команда смогла найти больше, отчасти благодаря размеру исследования: в нем приняли участие более 35 000 человек, в том числе почти 12 000 с РАС; остальные были их родителями, здоровыми братьями и сестрами или другими людьми без РАС.
По словам Буксбаума, с помощью новейших аналитических методов исследователи смогли сосредоточить внимание на 102 генах, связанных с РАС.
Он объяснил, что некоторые гены подвержены «высокому риску» и несут прямые мутации. По словам Буксбаума, большинство людей с РАС — возможно, 80% — не станут их укрывать. Вместо этого они будут нести «крошечные, крошечные изменения во множестве генов», — сказал он.
Необходимы дополнительные исследования, чтобы точно понять, что делают все эти гены. Но большинство генов риска активны на ранних этапах развития мозга и играют роль в регулировании активности других генов или коммуникации между клетками мозга, как выяснили исследователи.
Источник: