Новые научные открытия дают надежду на то, что ранняя тренировка во время предсимптомной фазы может помочь людям с синдромом Ретта, нарушением психического развития, сохранить определенные двигательные навыки и навыки памяти и отсрочить начало состояния. Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора и Неврологического научно-исследовательского института Яна и Дэна Дунканов при Техасской детской больнице сообщили в журнале Nature, что в модели синдрома Ретта на мышах интенсивные тренировки, начинающиеся до появления симптомов, значительно улучшили выполнение определенных двигательных задач и задач памяти и существенно отсрочили появление симптомов.
Исследователи предполагают, что генетическое тестирование новорожденных на синдром Ретта с последующим немедленным интенсивным обучением навыкам, которые будут затронуты, таким как походка / баланс, ловкость рук и общение, может изменить течение состояния таким образом, чтобы улучшить состояние пациентов. качество жизни и подготовить их к более позднему лечению.
«Несколько лет назад я решил изучить синдром Ретта, потому что он показался мне неврологическим заболеванием, которого я не видел раньше», — сказал автор-корреспондент доктор Худа Зогби, Ральф Д. Фейгин, доктор медицинских наук, профессор молекулярной генетики и генетики человека. , педиатрия и неврология в Бейлоре. Зогби также является директором Неврологического научно-исследовательского института Яна и Дэна Дунканов при детской больнице Техаса.
Синдром Ретта — редкое разрушительное неврологическое заболевание, которое приводит к различной степени умственной и двигательной инвалидности, в первую очередь у девочек. Нет эффективных методов лечения.
«То, что я видел с синдромом Ретта, было то, что девочки с этим заболеванием рождались похожими на любого другого здорового ребенка и развивались так, как ожидалось, в течение первого года жизни», — сказал Зогби, исследователь из Медицинского института Говарда Хьюза и член Бэйлора Дэна Л. Дункана. Комплексный онкологический центр. «Однако, когда девочкам исполнился год или два, они постепенно утратили навыки, которые у них были развиты — у них начались проблемы с ходьбой и равновесием, они постепенно утратили способность общаться и начали постоянно заламывать руки. стабилизируется, но девочки остаются инвалидами на всю оставшуюся жизнь ».
В отчете за 1999 год лаборатория Зогби первой показала, что мутации в гене MECP2, сцепленном с X, вызывают синдром Ретта. С тех пор лаборатория продолжала не только улучшать наше понимание этого сложного состояния, но также, как и в текущем отчете, давать надежду благодаря исследованиям, которые открывают новые возможности для улучшения жизни девочек с синдромом.
Раннее обучение задерживает появление симптомов
Хотя в настоящее время не существует эффективного лечения синдрома Ретта, предыдущая работа лаборатории Зогби показала, что глубокая стимуляция мозга (DBS) может исправить на моделях животных некоторые симптомы, такие как дефицит обучения и памяти. Однако каждый симптом требует особого лечения DBS, что означает, что реализация этого подхода к лечению синдрома будет затруднена.
Источник: