Распространенность генетических мутаций, связанных с раком груди, у чернокожих и белых женщин одинакова, согласно новому исследованию онкологии JAMA с участием почти 30 000 пациентов, проведенному исследователями из Центра Бассера для BRCA при Онкологическом центре Абрамсона. Около пяти процентов как чернокожих, так и белых женщин имеют генетическую мутацию, повышающую риск рака груди.
«Полученные данные ставят под сомнение прошлые более мелкие исследования, которые показали, что чернокожие женщины сталкиваются с большим генетическим риском, и предположение о том, что раса должна быть независимым фактором при рассмотрении генетического тестирования», — сказала первый автор Сьюзан Домчек, доктор медицины, исполнительный директор Basser Center for BRCA. «Мы не должны вносить изменения в рекомендации по тестированию, основываясь только на расе. Скорее, наши усилия должны быть сосредоточены на обеспечении равного доступа к тестам и их распространению, чтобы минимизировать неравенство в уходе и результатах».
Чернокожие женщины с большей вероятностью будут диагностированы с раком груди в возрасте до 50 лет или с отрицательным по рецепторам эстрогена (ER) и тройным отрицательным раком груди, чем белые женщины неиспаноязычного происхождения . Остается неясным, связаны ли эти различия с расовыми различиями в генетических патогенных вариантах (PV) зародышевой линии в известных генах рака груди и должна ли раса влиять на стратегии генетического тестирования .
В последнем межведомственном исследовании, которое следует за исследованием 2020 года, в котором изучается относительный риск рака груди у чернокожих женщин, но без прямого сравнения с белыми женщинами, анализируются данные семи популяционных исследований, проведенных консорциумом CARRIERS. Исследователи измерили распространенность ЛВ в 12 генах, которые, как известно, связаны с риском рака груди. Консорциум CARRIERS — это группа из 17 крупных эпидемиологических исследований в США, посвященных женщинам из общей популяции, у которых развивается рак груди.
Среди 3946 чернокожих и 25 287 белых женщин неиспаноязычного происхождения не было статистически значимых различий в PV по расе: 5,65 процента чернокожих женщин против 5,06 процента белых женщин неиспаноязычного происхождения имели PV в 12 генах. Исследователи также обнаружили, что более молодой возраст и ER-отрицательный рак груди были факторами риска для наиболее влиятельных генов, включая BRCA1, BRCA2 и PALB2, как для белых, так и для чернокожих женщин.
По сравнению с белыми женщинами темнокожие женщины гораздо реже проходят генетическое консультирование и тестирование, в основном из-за различий в рекомендациях врачей или доступе к медицинской помощи.
Чтобы восполнить этот пробел, Basser Center в 2020 году запустил свою инициативу Black & BRCA, направленную на предоставление адаптированных ресурсов и поддержку сообществу чернокожих для генетического консультирования и тестирования. Информационно-просветительская работа предоставляет инструменты для сбора семейной истории , разоблачает мифы и обучает поставщиков.
«В то время, когда у чернокожих мужчин и женщин больше шансов получить диагноз рака на более поздних стадиях, когда он менее поддается лечению, Black & BRCA стремится дать людям возможность понять историю своего семейного здоровья и принять меры для предотвращения рака от одного поколения к другому. следующий «, — сказал Домчек.
Источник: